syndrome de Stickler, type 1

Libellé préféré : syndrome de Stickler, type 1;

Acronyme CISMeF : STL1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de Stickler héréditaire de transmission autosomique dominante par mutation (s) du gène COL2A1 codant pour la chaîne alpha-1 (II) du collagène.;

Détails

Identifiant d'origine

C168733;

CUI UMLS

C2020284;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Stickler type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Stickler type 1 [MeSH Concept]
- syndrome de Stickler type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Stickler, type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Stickler, type 1 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Stickler, type I [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Stickler [Maladie ORDO]
- syndrome de Stickler [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Stickler type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Stickler type 1 [MeSH Concept]
- syndrome de Stickler type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Stickler, type 1 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Stickler, type I [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène COL2A1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- collagen type II alpha 1 chain [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients