syndrome de Stickler, type I

Libellé préféré : syndrome de Stickler, type I;

Symbole : STL1;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Stickler type 1;

Acronyme CISMeF : AOM; STL1;

ID préfixé : #108300;

Détails

Identifiant d'origine

108300;

CUI UMLS

C2020284;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Stickler [Concept NCIt]
- Syndrome de Stickler [Maladie ORDO]
- Syndrome de Stickler type 1 [MeSH Concept]
- Syndrome de Stickler type 1 [Maladie ORDO]
- syndrome de Stickler type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Stickler, type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Stickler, type 1 [Concept NCIt]
- syndrome de Stickler, type 1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage COL2A1 [Concept NCIt]
- Infection de l'oreille moyenne [Concept NCIt]
- collagen type II alpha 1 chain [Gène ORDO]
- otite moyenne aigüe [Catégorie CIM-11]
- oxyde de diméthyl-diazène [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Stickler [Maladie ORDO]
- Syndrome de Stickler type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Stickler type 1 [MeSH Concept]
- Syndrome de Stickler type 1 [Maladie ORDO]
- syndrome de Stickler type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Stickler, type 1 [Concept NCIt]
- syndrome de Stickler, type 1 [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Stickler [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie des épiphyses fémorales [Terme HPO]
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Arthropathie [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Dolichosténomélie [Terme HPO]
- Dysplasie spondyloépiphysaire [Terme HPO]
- Décollement de la rétine [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Fente palatine submuqueuse [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Maladie de Scheuermann [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Prolapsus de la valve mitrale [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Spondylolisthésis [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- corps vertébraux en forme de bec [Terme HPO]
- dysplasie spondyloépiphysaire modérée [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- ostéoarthrite [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- syndrome de pierre robin [Terme HPO]
- épiphyses fémorales irrégulières [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients