Libellé préféré : Allèle sauvage COL2A1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain COL2A1 de type sauvage est situé dans la région 12q13.11-q13.2 et
est d'une longueur d'environ 32 kb. Cet allèle, qui code la protéine en chaîne alpha-1
(II) du collagène, est impliqué dans la médiation de la structure du cartilage et
du développement squelettique. Les mutations du gène sont associées à un grand nombre
de maladies héréditaires.;
Traductions automatiques par l'ANS : COL2A1 wt Allele; MGC131516; ANFH; COL11A3; SEDC; AOM; Collagène de type II, alpha 1 wt Allele;
Numéro GenBank : X16468;
Identifiant d'origine : C75317;
CUI UMLS : C2698738;
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Gène trouvé dans l'organisme
- Type(s) sémantique(s)
