Syndrome de Stickler

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome COL11A1-COL11A2-COL2A1 est un syndrome autosomique dominant rare dû à des mutations des gènes COL11A1, COL11A2 et COL2A1 qui affectent la production de collagène de type II et XI. Il est caractérisé par une série de signes et de symptômes incluant une fente palatine, une large langue, une petite mâchoire inférieure, une surdité, une myopie, un glaucome, un décollement de la rétine, des anomalies squelettiques et articulaires.;

Détails

Identifiant d'origine

C74984;

CUI UMLS

C0265253;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Stickler [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Stickler [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Stickler [Maladie ORDO]
- Syndrome de Stickler type 1 [MeSH Concept]
- syndrome de Stickler [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Stickler [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Stickler, type I [Phénotype OMIM]
- syndrome de stickler [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive [Thème RAMEAU]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de Stickler type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Stickler, type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Stickler, type 1 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Stickler [Maladie ORDO]
- Syndrome de Stickler [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Stickler [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Stickler [Concept SNOMED CT]
- syndrome de stickler [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients