Libellé préféré : syndrome de stickler;

Synonyme SNOMED : arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive;

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Syndrome de Stickler
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-de-stickler/
Le syndrome de Stickler, aussi appelé syndrome de Marshall-Stickler est une maladie génétique héréditaire avec une incidence de 1/7000 à 1/9000 naissances. Cette pathologie est principalement caractérisée par une atteinte osseuse entrainant un retard de croissance, des atteintes ophtalmologiques, auditives et des malformations du palais (fente palatine). Il s’agit d’une affection très variable cliniquement conduisant à un retentissement variable sur la vie quotidienne des personnes atteintes.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
Syndrome de Stickler
syndrome de stickler

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23/04/2024


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