Libellé préféré : syndrome de stickler;

Synonyme SNOMED : arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N2-AUTOINDEXEE
Le syndrome de Stickler
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3579060/fr/le-syndrome-de-stickler
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint du syndrome de Stickler. Il a été élaboré par le Centre de Référence des Maladies Rares en Ophtalmologie OPHTARA à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2025
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de stickler
maladie chronique
précis
maladie chronique

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Stickler
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-de-stickler/
Le syndrome de Stickler, aussi appelé syndrome de Marshall-Stickler est une maladie génétique héréditaire avec une incidence de 1/7000 à 1/9000 naissances. Cette pathologie est principalement caractérisée par une atteinte osseuse entrainant un retard de croissance, des atteintes ophtalmologiques, auditives et des malformations du palais (fente palatine). Il s’agit d’une affection très variable cliniquement conduisant à un retentissement variable sur la vie quotidienne des personnes atteintes.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
Syndrome de Stickler
syndrome de stickler

---
Nous contacter.
30/04/2025


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.