N2-AUTOINDEXEE Le syndrome de Stickler Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3579060/fr/le-syndrome-de-stickler Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint du syndrome de Stickler. Il a été élaboré par le Centre
de Référence des Maladies Rares en Ophtalmologie OPHTARA à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration. 2025 HAS - Haute Autorité de Santé France recommandation pour la pratique clinique syndrome de stickler maladie chronique précis maladie chronique
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome de Stickler https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-de-stickler/ Le syndrome de Stickler, aussi appelé syndrome de Marshall-Stickler est une maladie
génétique héréditaire avec une incidence de 1/7000 à 1/9000 naissances. Cette pathologie
est principalement caractérisée par une atteinte osseuse entrainant un retard de croissance,
des atteintes ophtalmologiques, auditives et des malformations du palais (fente palatine).
Il s’agit d’une affection très variable cliniquement conduisant à un retentissement
variable sur la vie quotidienne des personnes atteintes. 2017 Maladies rares Occitanie France maladies rares information scientifique et technique Syndrome de Stickler syndrome de stickler