dégénérescence pallidorubrosubthalamodentelée

Libellé préféré : dégénérescence pallidorubrosubthalamodentelée;

Acronyme CISMeF : DRPLA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome neurodégénératif progressif héréditaire rare, autosomique dominant. Il est causé par une mutation du gène ATN1, conduisant à une dégénérescence combinée des systèmes dento-rubral et pallidoluysien. Il peut survenir à n'importe quel âge, mais il affecte généralement les individus entre 20 à 30 ans et conduit à la mort en 10-15 ans. La présentation clinique dépend de l'âge de l'individu affecté ; les patients juvéniles développent une épilepsie myoclonique progressive et un déclin cognitif sévères, alors que les patients adultes développent une ataxie, une choréo-athétose et une démence.;

Traductions automatiques par l'ANS : Atrophie dentatorubro-pallido-luysienne;

Détails

Identifiant d'origine

C122653;

CUI UMLS

C0751781;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne [Maladie ORDO]
- Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne [MeSH Concept]
- Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne [Phénotype OMIM]
- Atrophie dentatorubropallidoluysienne [Descripteur PASCAL]
- Atrophie dentatorubropallidoluysienne [Terme Préféré MedDRA]
- dégénérescence pallido-rubro-subthalamo-dentelée [Concept SNOMED CT]
- dégénérescence pallido-rubro-subthalamo-dentelée [Notion SNOMED]
- l'atrophie dentatorubropallidoluysienne [Concept H4P]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- épilepsies myocloniques progressives [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne [Maladie ORDO]
- Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne [Phénotype OMIM]
- Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne [MeSH Concept]
- Atrophie dentatorubropallidoluysienne [Terme Préféré MedDRA]
- Atrophie dentatorubropallidoluysienne [Descripteur PASCAL]
- dégénérescence pallido-rubro-subthalamo-dentelée [Concept SNOMED CT]
- dégénérescence pallido-rubro-subthalamo-dentelée [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ATN1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- atrophin 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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