Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne

Libellé préféré : Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne;

Symbole : DRPLA;

Acronyme CISMeF : DRPLA; HRS; NOD;

ID préfixé : #125370;

Details

Identifiant d'origine

125370;

CUI UMLS

C0751781;

Alignements automatiques faux
- Croatie [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne [Maladie ORDO]
- Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne [MeSH Concept]
- Atrophie dentatorubropallidoluysienne [Terme Préféré MedDRA]
- Atrophie dentatorubropallidoluysienne [Descripteur PASCAL]
- dégénérescence pallido-rubro-subthalamo-dentelée [Notion SNOMED]
- dégénérescence pallido-rubro-subthalamo-dentelée [Concept SNOMED CT]
- dégénérescence pallidorubrosubthalamodentelée [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie du noyau denté [Terme HPO]
- Chorée [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anticipation génétique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hygroma kystique foetal [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- signes pyramidaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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