Libellé préféré : Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne;
Identifiant d'origine : M0335757;
CUI UMLS : C0751781;
Correspondances UMLS (même concept)
- Record lié au concept
- Type(s) sémantique(s)
N1-VALIDE
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101
L'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (ADRPL) est une forme rare d'ataxie cérébelleuse
autosomique dominante (ACAD) de type I (voir ce terme) caractérisée par une des mouvements
involontaires, une ataxie, une épilepsie, un déficit cognitif, et un important phénomène
d'anticipation.
2011
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Orphanet
France
français
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
information scientifique et technique
épilepsies myocloniques progressives
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