" /> sclérostéose - CISMeF





Libellé préféré : sclérostéose;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme autosomique récessive de l'hyperostose crânio-tubulaire due à des mutations avec perte de fonction du gène SOST, codant pour la sclérostine. Les signes cliniques incluent une grande taille, une hypertrophie des mâchoires et des os de la face, et une compression des nerfs crâniens entraînant une perte auditive et une paralysie faciale. Environ deux tiers des patients ont une syndactylie et / ou des malformations des ongles. Une augmentation de la pression intracrânienne due à l'épaississement de la voûte crânienne et de la base du crâne peut s'observer.;

Traductions automatiques par l'ANS : Hyperostose corticale avec syndactylie;

Détails


Vous pouvez consulter :


Nous contacter.
29/03/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.