Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme autosomique récessive de l'hyperostose crânio-tubulaire due à des mutations
avec perte de fonction du gène SOST, codant pour la sclérostine. Les signes cliniques
incluent une grande taille, une hypertrophie des mâchoires et des os de la face, et
une compression des nerfs crâniens entraînant une perte auditive et une paralysie
faciale. Environ deux tiers des patients ont une syndactylie et / ou des malformations
des ongles. Une augmentation de la pression intracrânienne due à l'épaississement
de la voûte crânienne et de la base du crâne peut s'observer.;
Traductions automatiques par l'ANS : Hyperostose corticale avec syndactylie;