protoporphyrie érythropoïétique

Libellé préféré : protoporphyrie érythropoïétique;

Acronyme CISMeF : EPP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie métabolique congénitale rare caractérisée par une erreur innée de la biosynthèse de la porphyrine-hème. Il est dû à un déficit de l'enzyme ferrochélatase. Les signes et les symptômes incluent une photosensibilité cutanée douloureuse conduisant à la formation de bulles et de cicatrices des zones exposées, une érythrodontie, une coloration anormale des urines, une anémie hémolytique et une splénomégalie.;

Détails

Identifiant d'origine

C84698;

CUI UMLS

C0162568;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Protoporphyrie érythropoïétique [Descripteur PASCAL]
- Protoporphyrie érythropoïétique [MeSH Concept]
- Protoporphyrie érythropoïétique [Phénotype OMIM]
- Protoporphyrie érythropoïétique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Protoporphyrie érythropoïétique autosomique [Maladie ORDO]
- la protoporphyrie érythropoïétique [Concept H4P]
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10]
- protoporphyrie érythropoïétique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- protoporphyrie érythropoïétique [Descripteur MeSH]
- protoporphyrie érythropoïétique [Concept SNOMED CT]
- protoporphyrie érythropoïétique [Notion SNOMED]
Alignements automatiques faux
- épilepsie partielle, avec pointes péricentrales [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Protoporphyrie érythropoïétique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Protoporphyrie érythropoïétique [Phénotype OMIM]
- Protoporphyrie érythropoïétique [Descripteur PASCAL]
- Protoporphyrie érythropoïétique [MeSH Concept]
- Protoporphyrie érythropoïétique autosomique [Maladie ORDO]
- protoporphyrie érythropoïétique [Concept SNOMED CT]
- protoporphyrie érythropoïétique [Descripteur MeSH]
- protoporphyrie érythropoïétique [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients