protoporphyrie érythropoïétique

Libellé préféré : protoporphyrie érythropoïétique;

Définition CIM-11 : La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une maladie héréditaire de la voie métabolique de l'hème, caractérisée par une accumulation de protoporphyrine dans le sang, les érythrocytes et les tissus, avec des manifestations cutanées de photosensibilité.;

Synonyme CIM-11 : déficit en ferrochélatase; EPP - [protoporphyrie érythropoïétique]; déficit en hème synthétase;

Acronyme CIM-11 : EPP;

Acronyme CISMeF : EPP;

Details

Identifiant d'origine

1642941362;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Protoporphyrie érythropoïétique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Protoporphyrie érythropoïétique [Descripteur PASCAL]
- Protoporphyrie érythropoïétique [MeSH Concept]
- Protoporphyrie érythropoïétique [Phénotype OMIM]
- Protoporphyrie érythropoïétique autosomique [Maladie ORDO]
- la protoporphyrie érythropoïétique [Concept H4P]
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10]
- protoporphyrie érythropoïétique [Notion SNOMED]
- protoporphyrie érythropoïétique [Concept NCIt]
- protoporphyrie érythropoïétique [Descripteur MeSH]
- protoporphyrie érythropoïétique [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome mains-pieds [Descripteur MeSH]
- Électrophorèse des protéines sanguines [Descripteur MeSH]
- épithéliopathie pigmentaire placoïde multifocale aiguë [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- Prime emploi [Descripteur TSP]
- Prophylaxie pré-exposition [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Déficit en ferrochelatase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en ferrochélatase [MeSH Concept]

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