Définition CIM-11 : La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une maladie héréditaire de la voie métabolique
de l'hème, caractérisée par une accumulation de protoporphyrine dans le sang, les
érythrocytes et les tissus, avec des manifestations cutanées de photosensibilité.;
Synonyme CIM-11 : déficit en ferrochélatase; EPP - [protoporphyrie érythropoïétique]; déficit en hème synthétase;
La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une maladie héréditaire de la voie métabolique
de l'hème, caractérisée par une accumulation de protoporphyrine dans le sang, les
érythrocytes et les tissus, avec des manifestations cutanées de photosensibilité.