Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un syndrome héréditaire lié à l'X dû à des mutations du gène codant pour l'enzyme
hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase, conduisant à l'accumulation d'acide
urique dans l'organisme. Il affecte les hommes et se caractérise par des anomalies
neurologiques, un retard mental modéré, une hypotonie musculaire et une tendance à
l'automutilation (automutilation des lèvres, langue et bouts des doigts).;