syndrome de Lesch-Nyhan

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un syndrome héréditaire lié à l'X dû à des mutations du gène codant pour l'enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase, conduisant à l'accumulation d'acide urique dans l'organisme. Il affecte les hommes et se caractérise par des anomalies neurologiques, un retard mental modéré, une hypotonie musculaire et une tendance à l'automutilation (automutilation des lèvres, langue et bouts des doigts).;

Détails

Identifiant d'origine

C61255;

CUI UMLS

C0023374;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Contre-indication TUV]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [MeSH Concept]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Maladie ORDO]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Lesh et Nyhan [Descripteur PASCAL]
- la maladie de Lesch-Nyhan [Concept H4P]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Concept TUV]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Diagnostic CIM-10 CM]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Descripteur MeSH]
- syndrome de lesch-nyhan [Concept SNOMED CT]
- syndrome de lesch-nyhan [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Lesch-Nyhan, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficience totale en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en HGPRT [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase [Maladie ORDO]
- Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Maladie ORDO]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [MeSH Concept]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Lesh et Nyhan [Descripteur PASCAL]
- déficit en hypoxanthine-guanine phospho-ribosyl-transférase [Vue CIM-11]
- déficit en hypoxanthine-guanine-phospho-ribosyl-transférase [Notion SNOMED]
- hyperuricémie liée au chromosome x [Notion SNOMED]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Concept TUV]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Descripteur MeSH]
- syndrome de lesch-nyhan [Concept SNOMED CT]
- syndrome de lesch-nyhan [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène HPRT1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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