" /> syndrome de Lesch-Nyhan - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de Lesch-Nyhan;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un syndrome héréditaire lié à l'X dû à des mutations du gène codant pour l'enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase, conduisant à l'accumulation d'acide urique dans l'organisme. Il affecte les hommes et se caractérise par des anomalies neurologiques, un retard mental modéré, une hypotonie musculaire et une tendance à l'automutilation (automutilation des lèvres, langue et bouts des doigts).;

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25/06/2025


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