Syndrome de Lesch-NyhanSous-sous catégorie CIM-11

Le syndrome de lesch-nyhan (snl) est la forme la plus grave de déficience en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (hprt), un trouble héréditaire du métabolisme purique, et il est associé à la surproduction d'acide urique (uao), à des troubles neurologiques et à des problèmes de comportement. les patients sont normaux à la naissance. le retard psychomoteur devient évident dans les 3 à 6 mois avec un retard dans le soutien de la tête et la position assise, l'hypotonie et les mouvements athétoïdes. l'urine sableuse dans les couches ou la cristallurie avec obstruction des voies urinaires sont des formes courantes de présentation. les patients présentent habituellement un déficit intellectuel léger à modéré. on soupçonne un diagnostic lorsqu'un retard psychomoteur se produit chez un patient présentant un taux élevé d'ua dans le sang et l'urine. l'activité enzymatique