Code CIM-11 : 5C55.01;
Libellé préféré : syndrome de Lesch-Nyhan;
Définition CIM-11 : Le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS) est la forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine
phosphoribosyltransférase (HPRT), une maladie héréditaire du métabolisme des purines,
et il est associé à une surproduction d'acide urique (UAO), des troubles neurologiques
et des problèmes de comportement. Les patients sont normaux à la naissance. Un retard
psychomoteur devient évident dans les 3 à 6 mois avec un retard pour tenir sa tête
et s'asseoir, une hypotonie et des mouvements athétoïdes. Une urine sableuse dans
les couches ou une cristallurie avec obstruction des voies urinaires sont des formes
de présentation courantes. Les patients présentent généralement un déficit intellectuel
léger et modéré. Le diagnostic est suspecté lorsque le retard psychomoteur survient
chez un patient ayant un taux élevé d'AU dans le sang et l'urine. Une activité enzymatique
de l'HPRT indétectable dans le sang périphérique ou dans les cellules intactes (érythrocyte,
fibroblaste) et des tests de génétique moléculaire confirment le diagnostic. Le mode
de transmission est récessif lié à l'X.;
Synonyme CIM-11 : hyperuricémie liée au chromosome X; maladie de Lesch-Nyhan; syndrome de choréoathétose auto-mutilation; déficit en pyrophosphorylase;
Identifiant d'origine : 1886495906;
CUI UMLS : C0023374;
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- Correspondance CIM-10
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS) est la forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine
phosphoribosyltransférase (HPRT), une maladie héréditaire du métabolisme des purines,
et il est associé à une surproduction d'acide urique (UAO), des troubles neurologiques
et des problèmes de comportement. Les patients sont normaux à la naissance. Un retard
psychomoteur devient évident dans les 3 à 6 mois avec un retard pour tenir sa tête
et s'asseoir, une hypotonie et des mouvements athétoïdes. Une urine sableuse dans
les couches ou une cristallurie avec obstruction des voies urinaires sont des formes
de présentation courantes. Les patients présentent généralement un déficit intellectuel
léger et modéré. Le diagnostic est suspecté lorsque le retard psychomoteur survient
chez un patient ayant un taux élevé d'AU dans le sang et l'urine. Une activité enzymatique
de l'HPRT indétectable dans le sang périphérique ou dans les cellules intactes (érythrocyte,
fibroblaste) et des tests de génétique moléculaire confirment le diagnostic. Le mode
de transmission est récessif lié à l'X.
