syndrome de lesch-nyhan

Libellé préféré : syndrome de lesch-nyhan;

Synonyme SNOMED : hyperuricémie congénitale; encéphalopathie hyperuricémique; déficit complet en hgprt;

Détails

Identifiant d'origine

D6-40410;

CUI UMLS

C0023374;

Alignement(s) exact CIM-10
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Lesch-Nyhan [MeSH Concept]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Contre-indication TUV]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Maladie ORDO]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Lesh et Nyhan [Descripteur PASCAL]
- la maladie de Lesch-Nyhan [Concept H4P]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Concept TUV]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Descripteur MeSH]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Diagnostic CIM-10 CM]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Concept NCIt]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de lesch-nyhan [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Lesch-Nyhan, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 [Gène ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- syndrome de lesch-nyhan [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficience totale en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en HGPRT [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase [Maladie ORDO]
- Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Maladie ORDO]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [MeSH Concept]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Lesh et Nyhan [Descripteur PASCAL]
- déficit en hypoxanthine-guanine phospho-ribosyl-transférase [Vue CIM-11]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Concept TUV]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Concept NCIt]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Descripteur MeSH]
- syndrome de lesch-nyhan [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- hypoxanthine phosphoribosyltransférase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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