Syndrome de Lesch-Nyhan

Libellé préféré : Syndrome de Lesch-Nyhan;

Symbole : LNS;

Acronyme CISMeF : LNS;

ID préfixé : #300322;

Details

Identifiant d'origine

300322;

CUI UMLS

C0023374;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Contre-indication TUV]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [MeSH Concept]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Maladie ORDO]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Lesh et Nyhan [Descripteur PASCAL]
- la maladie de Lesch-Nyhan [Concept H4P]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Diagnostic CIM-10 CM]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Descripteur MeSH]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Concept NCIt]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Concept TUV]
- syndrome de lesch-nyhan [Concept SNOMED CT]
- syndrome de lesch-nyhan [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase [Maladie ORDO]
- Lesch-Nyhan, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 [Gène ORDO]
- syndrome de Lesch-Nyhan, variant neurologique [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Lesch-Nyhan, variant neurologique [MeSH Concept]
Alignements automatiques faux
- néoplasie lobulaire [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficience totale en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en HGPRT [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase [Maladie ORDO]
- Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Maladie ORDO]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [MeSH Concept]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Lesh et Nyhan [Descripteur PASCAL]
- déficit en hypoxanthine-guanine phospho-ribosyl-transférase [Vue CIM-11]
- déficit en hypoxanthine-guanine-phospho-ribosyl-transférase [Notion SNOMED]
- hyperuricémie liée au chromosome x [Notion SNOMED]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Concept NCIt]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Descripteur MeSH]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Concept TUV]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de lesch-nyhan [Notion SNOMED]
- syndrome de lesch-nyhan [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anémie mégaloblastique [Terme HPO]
- Automutilation [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- atrophie testiculaire [Terme HPO]
- calculs rénaux [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hyperuricosurie [Terme HPO]
- hyperuricémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- opisthotonos [Terme HPO]
- podagre [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- signes extrapyramidaux [Terme HPO]
- spasticité, hyperréflexie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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