syndrome de Lesch-Nyhan

Libellé préféré : syndrome de Lesch-Nyhan;

Synonyme CISMeF : Déficit complet en HGPRT; Déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase; Déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase; Maladie de Lesch-Nyhan;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de lesch-nyhan;

Définition VIDAL : Maladie métabolique liée à un déficit enzymatique qui entraîne une accumulation d'acide urique dans l'organisme, notamment dans le cerveau. Elle se traduit par des troubles graves du comportement.;

Détails

Identifiant d'origine

D007926;

CUI UMLS

C0023374;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Contre-indication TUV]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Maladie ORDO]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Lesh et Nyhan [Descripteur PASCAL]
- la maladie de Lesch-Nyhan [Concept H4P]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Concept TUV]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Diagnostic CIM-10 CM]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Concept NCIt]
- syndrome de lesch-nyhan [Notion SNOMED]
- syndrome de lesch-nyhan [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficience totale en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en HGPRT [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase [Descripteur PASCAL]
- Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- LESCH-NYHAN MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- Lesch-Nyhan, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- déficit en hypoxanthine-guanine phospho-ribosyl-transférase [Vue CIM-11]
- déficit en hypoxanthine-guanine-phospho-ribosyl-transférase [Notion SNOMED]
- hyperuricémie liée au chromosome x [Notion SNOMED]
- hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 [Gène ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome de Lesch-Nyhan [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- syndrome de Lesch-Nyhan, variant neurologique [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficience totale en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en HGPRT [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase [Maladie ORDO]
- Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Maladie ORDO]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Lesh et Nyhan [Descripteur PASCAL]
- déficit en hypoxanthine-guanine phospho-ribosyl-transférase [Vue CIM-11]
- déficit en hypoxanthine-guanine-phospho-ribosyl-transférase [Notion SNOMED]
- hyperuricémie liée au chromosome x [Notion SNOMED]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Concept TUV]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Concept NCIt]
- syndrome de lesch-nyhan [Concept SNOMED CT]
- syndrome de lesch-nyhan [Notion SNOMED]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
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- urine [Qualificatif MeSH]
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- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- hypoxanthine phosphoribosyltransferase [Descripteur MeSH]

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