hyperuricémie liée au chromosome x

Libellé préféré : hyperuricémie liée au chromosome x;

Synonyme SNOMED : déficit partiel en hgprt;

Identifiant d'origine

D6-40420;

CUI UMLS

C0023374;

Alignement(s) exact CIM-10
- autres anomalies du métabolisme de la purine et de la pyrimidine [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficience totale en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en HGPRT [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase [Maladie ORDO]
- Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Maladie ORDO]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [MeSH Concept]
- Syndrome de Lesch-Nyhan [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Lesh et Nyhan [Descripteur PASCAL]
- déficit en hypoxanthine-guanine phospho-ribosyl-transférase [Vue CIM-11]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Concept TUV]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Descripteur MeSH]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Concept NCIt]
- syndrome de Lesch-Nyhan [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de lesch-nyhan [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- hypoxanthine phosphoribosyltransférase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]