Libellé préféré : déficit en hypoxanthine-guanine phospho-ribosyl-transférase; carence en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase;
Définition CIM-11 : La déficience en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (hprt) est un trouble
héréditaire du métabolisme purique associé à la surproduction d'acide urique et un
spectre continu de manifestations neurologiques selon le degré de déficience de l'enzyme.
deux formes de la maladie ont été décrites : la forme lns, la plus sévère, avec une
déficience complète de l'enzyme, et les variants de lesch-nyhan présentant une carence
partielle en hprt (le syndrome de kelley-seegmiller).;
Synonyme CIM-11 : déficit en hypoxanthine guanine phospho-ribosyl-transférase;
Inclusion CIM-11 : déficience complète en HPRT - [hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase]; déficit total en HGPRT - [hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase]; déficit complet en hypoxanthine-guanine phospho-ribosyl-transférase; carence en hypoxanthine phosphoribosyltransférase; carence en guanine phosphoribosyltransférase;
Identifiant d'origine : 1293396861;
CUI UMLS : C0023374;
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La déficience en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (hprt) est un trouble
héréditaire du métabolisme purique associé à la surproduction d'acide urique et un
spectre continu de manifestations neurologiques selon le degré de déficience de l'enzyme.
deux formes de la maladie ont été décrites : la forme lns, la plus sévère, avec une
déficience complète de l'enzyme, et les variants de lesch-nyhan présentant une carence
partielle en hprt (le syndrome de kelley-seegmiller).
