gène HPRT1 - CISMeF

Libellé préféré : gène HPRT1;

Acronyme CISMeF : HPRT1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène est impliqué dans le métabolisme de la purine / pyrimidine.;

Traductions automatiques par l'ANS : Hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (lesch-nyhan syndrome); HPRT1.;

Détails

Identifiant d'origine

C38495;

CUI UMLS

C1415701;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- gène HPRT1 [Composé LOINC]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- goutte (maladie) [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- glycosylation [Concept NCIt]
- processus métabolique des nucléotides [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- syndrome de Lesch-Nyhan [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients