dystrophie myotonique 2

Libellé préféré : dystrophie myotonique 2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome CNBP se caractérise par une douleur musculaire, une fatigue et une faiblesse des muscles proximaux des membres inférieurs.;

Traductions automatiques par l'ANS : Myopathie myotonique proximale; DM2; PROMM; Syndrome de Ricker; Dystrophie myotonique de type 2;

Details

Identifiant d'origine

C84680;

CUI UMLS

C2931689;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie myotonique, type 2 [Phénotype OMIM]
- Myopathie myotonique proximale [Maladie ORDO]
- Myopathie myotonique proximale [Descripteur PASCAL]
- dystrophie myotonique 2 [MeSH Concept]
- myopathie myotonique proximale [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Gène ORDO]
- diabète de type 2 [Catégorie CIM-11]
- dystrophie myotonique [Descripteur MeSH]
- dystrophie myotonique de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- troubles myotoniques [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie myotonique type 2 [Terme de bas niveau MedDRA]
- Dystrophie myotonique, type 2 [Phénotype OMIM]
- Myopathie myotonique proximale [Maladie ORDO]
- dystrophie myotonique 2 [MeSH Concept]
- myopathie myotonique proximale [Concept SNOMED CT]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- allèle sauvage CNBP [Concept NCIt]
- gène CNBP [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CNBP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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You can consult :

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