Dystrophie myotonique, type 2

Libellé préféré : Dystrophie myotonique, type 2;

Symbole : DM2;

Acronyme CISMeF : DM2; PROMM;

ID préfixé : #602668;

Details

Identifiant d'origine

602668;

CUI UMLS

C2931689;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie myotonique proximale [Maladie ORDO]
- Myopathie myotonique proximale [Descripteur PASCAL]
- dystrophie myotonique 2 [MeSH Concept]
- dystrophie myotonique 2 [Concept NCIt]
- myopathie myotonique proximale [Concept SNOMED CT]
- troubles myotoniques [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage CNBP [Concept NCIt]
- diabète de type 2 [Catégorie CIM-11]
- dystrophie myotonique [Descripteur MeSH]
- dystrophie myotonique de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Myopathie myotonique proximale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie myotonique type 2 [Terme de bas niveau MedDRA]
- Myopathie myotonique proximale [Maladie ORDO]
- dystrophie myotonique 2 [Concept NCIt]
- dystrophie myotonique 2 [MeSH Concept]
- myopathie myotonique proximale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Tachycardie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- atrophie des fibres musculaires type 2 [Terme HPO]
- calvitie frontale [Terme HPO]
- diabète [Terme HPO]
- diminution des IgG [Terme HPO]
- diminution des IgM [Terme HPO]
- faiblesse des muscles fléchisseurs du cou [Terme HPO]
- hormone folliculostimulante élevée [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- insensibilité à l'insuline [Terme HPO]
- myalgie [Terme HPO]
- myotonie [Terme HPO]
- oligospermie [Terme HPO]
- palpitations [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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