allèle sauvage CNBP

Libellé préféré : allèle sauvage CNBP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage CNBP est situé dans le voisinage de 3q21 et a une longueur d'environ 16 kr. Cet allèle, qui code la protéine cellulaire liant les acides nucléiques, joue un rôle dans la régulation transcriptionnelle des gènes sensibles au stérol. Une expansion de quatre nucléotides répétés dans intron 1 impliquant 75 à 11 000 répétitions de CCTG est associée à une dystrophie myotonique de type 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : CNBP1; Protéine wt de liaison à l'acide nucléique du doigt de type CCHC; FLJ11631; DM2; CNBP wt Allele; ZNF9.; RNF163; Protéine-9 de doigt de zinc (protéine de liaison cellulaire à l'acide nucléique rétroviral); ZCCHC22; PROMM;

Numéro GenBank : U19765;

Détails

Identifiant d'origine

C97889;

CUI UMLS

C3273677;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 3q21 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- dystrophie myotonique 2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- homéostasie du cholestérol [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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