MPS III A - CISMeF

Libellé préféré : MPS III A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Il s'agit d'une maladie de surcharge lysosomale, autosomique récessive, due à un déficit de l'enzyme héparane sulfate sulfatase. Elle est caractérisée par des troubles du comportement, des troubles du sommeil, des retards du développement mental et des convulsions.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mucopolysaccharidose de type IIIA; CREVETTES III A; Sanfilippo A;

Détails

Identifiant d'origine

C84897;

CUI UMLS

C0086647;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Mucopolysaccharidose type 3 [Maladie ORDO]
- mucopolysaccharidose de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucopolysaccharidose de type III [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- MPS III A [MeSH Concept]
- Maladie de Sanfilippo type A [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose type 3a [Phénotype OMIM]
- mucopolysaccharidose de type 3A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucopolysaccharidose, mps-III-a [Notion SNOMED]
- mucopolysaccharidose, mps-iii-a [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients