" /> mucopolysaccharidose de type 3 - CISMeF





Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type 3;

Définition CIM-11 : La mucopolysaccharidose de type iii (mps iii) est une maladie de réserve lysosomale appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses et caractérisée par une détérioration intellectuelle sévère et rapide. les déficiences de l'une des quatre enzymes requises pour la dégradation des sulfates hépariens sont responsables de chacun des sous-types mps iii : l'héparane sulfamidase pour le mps iiia, l'alpha-n-acétylglucosaminidase pour le mps iiib, l'alpha-glucosaminide n-acétyltransférase pour le mps iiic et la n-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase pour le mps iiid.;

Synonyme CIM-11 : syndrome de Sanfilippo; déficit en N-acétyl-alpha-glucosaminidase sulfamidase; déficit en acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl-transférase; déficit en N-acétyl-glucosamine-6-sulfate sulfatase;

Synonyme CISMeF : déficit en acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase;

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La mucopolysaccharidose de type iii (mps iii) est une maladie de réserve lysosomale appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses et caractérisée par une détérioration intellectuelle sévère et rapide. les déficiences de l'une des quatre enzymes requises pour la dégradation des sulfates hépariens sont responsables de chacun des sous-types mps iii : l'héparane sulfamidase pour le mps iiia, l'alpha-n-acétylglucosaminidase pour le mps iiib, l'alpha-glucosaminide n-acétyltransférase pour le mps iiic et la n-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase pour le mps iiid.

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27/04/2024


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