mucopolysaccharidose type 3a

Libellé préféré : mucopolysaccharidose type 3a;

Symbole : MPS3A;

Acronyme CISMeF : MPS3A; MPS IIIA;

Titres et symboles alternatifs : déficit en héparane sulfate sulfatase; déficit en sulfamidase; syndrome de Sanfilippo A;

ID préfixé : #252900;

Détails

Identifiant d'origine

252900;

CUI UMLS

C0086647;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- MPS III A [MeSH Concept]
- MPS III A [Concept NCIt]
- Maladie de Sanfilippo type A [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose de type III [Terme Préféré MedDRA]
- mucopolysaccharidose de type 3A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucopolysaccharidose de type III [Descripteur MeSH]
- mucopolysaccharidose, mps-III-a [Notion SNOMED]
- mucopolysaccharidose, mps-iii-a [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Maladie de Sanfilippo [Concept NCIt]
- Maladie de Sanfilippo [Terme de bas niveau MedDRA]
- Mucopolysaccharidose de type III [MeSH Concept]
- Mucopolysaccharidose type 3 [Maladie ORDO]
- la mucopolysaccharidose de type III [Concept H4P]
- maladie de Sanfilippo [Concept SNOMED CT]
- maladie de Sanfilippo [Diagnostic CIM-10 CM]
- maladie de sanfilippo [Notion SNOMED]
- mucopolysaccharidose de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Sanfilippo type A [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- MPS III A [MeSH Concept]
- MPS III A [Concept NCIt]
- Maladie de Sanfilippo type A [Maladie ORDO]
- mucopolysaccharidose de type 3A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucopolysaccharidose, mps-III-a [Notion SNOMED]
- mucopolysaccharidose, mps-iii-a [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Mucopolysaccharidose type 3 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Côtes épaissies [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Hypertrophie septale asymétrique [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Légère hépatomégalie [Terme HPO]
- Légère splénomégalie [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Voûte cranienne dense [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- anomalie de la croissance [Terme HPO]
- cheveux raides [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dysostose multiple [Terme HPO]
- faciès légèrement grossier [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- infections des voies aériennes supérieures [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires supérieures fréquentes [Terme HPO]
- légère raideur articulaire [Terme HPO]
- raideur articulaire [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
- vertèbres thoracolombaires ovoïdes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients