hyperglycérolémie

Libellé préféré : hyperglycérolémie;

Acronyme CISMeF : GKD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le déficit en glycérol est un trouble génétique rare du métabolisme du glycérol, lié à l'X, dû à des mutations ou à une délétion du gène GK. Il se traduit par un déficit de l'enzyme glycérol kinase. Il est caractérisé par des taux élevés de glycérol plasmatique et urinaire et par des manifestations neurométaboliques pouvant provoquer une crise métabolique potentiellement mortelle chez les enfants.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en glycérol kinase;

Détails

Identifiant d'origine

C124845;

CUI UMLS

C0268418;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- glycerol kinase [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en glycérol kinase [Maladie ORDO]
- Déficit isolé en glycérol kinase [Maladie ORDO]
- Hyperglycérolémie [Phénotype OMIM]
- déficit en glycérol kinase [Concept SNOMED CT]
- déficit en glycérol kinase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en glycérol-kinase [Notion SNOMED]
- hyperglycérolémie [Terme HPO]
- hyperglycérolémie [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GK [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients