déficit en glycérol kinase

Libellé préféré : déficit en glycérol kinase; carence en glycérol kinase;

Définition CIM-11 : Il s'agit d'un défaut enzymatique récessif lié au chromosome x. trois formes cliniquement distinctes de cette déficience ont été proposées, soit les formes infantile, juvénile et adulte.;

Synonyme CIM-11 : hyperglycérolémie;

Détails

Identifiant d'origine

703589069;

CUI UMLS

C0268418;

Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Déficit isolé en glycérol kinase [Maladie ORDO]
- déficit isolé en glycérol kinase [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en glycérol kinase [Maladie ORDO]
- Déficit isolé en glycérol kinase [Maladie ORDO]
- Hyperglycérolémie [Phénotype OMIM]
- déficit en glycérol kinase [Concept SNOMED CT]
- déficit en glycérol-kinase [Notion SNOMED]
- hyperglycérolémie [Terme HPO]
- hyperglycérolémie [Concept NCIt]
- hyperglycérolémie [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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