Hyperglycérolémie

Libellé préféré : Hyperglycérolémie;

Symbole : GKD;

Synonyme CISMeF : Déficit isolé en glycérol kinase;

Acronyme CISMeF : GKD;

ID préfixé : #307030;

Détails

Identifiant d'origine

307030;

CUI UMLS

C0268418;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage GK [Concept NCIt]
- glycerol kinase [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit isolé en glycérol kinase [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Déficit en glycérol kinase, forme adulte [Maladie ORDO]
- Déficit en glycérol kinase, forme infantile [Maladie ORDO]
- Déficit en glycérol kinase, forme juvénile [Maladie ORDO]
- Déficit isolé en glycérol kinase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en glycérol kinase [Maladie ORDO]
- Déficit isolé en glycérol kinase [Maladie ORDO]
- déficit en glycérol kinase [Concept SNOMED CT]
- déficit en glycérol kinase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en glycérol-kinase [Notion SNOMED]
- hyperglycérolémie [Terme HPO]
- hyperglycérolémie [Concept NCIt]
- hyperglycérolémie [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Acidocétose [Terme HPO]
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoplasie corticosurrénalienne [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Vomissement épisodique [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- fracture pathologique [Terme HPO]
- glycérol urinaire augmenté [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inconscience [Terme HPO]
- insuffisance surrénale [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients