déficit en glycérol-kinase

Libellé préféré : déficit en glycérol-kinase;

Synonyme CISMeF : Déficit en glycérol kinase;

Synonyme SNOMED : hyperglycérolémie familiale; hyperglycérolémie;

Détails

Identifiant d'origine

D6-95360;

CUI UMLS

C0268418;

Alignement(s) exact CIM-10
- anomalies du métabolisme des protéines plasmatiques, non classés ailleurs [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X [Maladie ORDO]
- Trouble du métabolisme du glycérol [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en glycérol kinase [Maladie ORDO]
- Déficit isolé en glycérol kinase [Maladie ORDO]
- Hyperglycérolémie [Phénotype OMIM]
- déficit en glycérol kinase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en glycérol kinase [Concept SNOMED CT]
- hyperglycérolémie [Concept NCIt]
- hyperglycérolémie [Terme HPO]
- hyperglycérolémie [MeSH Concept Supplémentaire]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- glycérol kinase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients