Maladie de Kennedy

Libellé préféré : Maladie de Kennedy;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Il s'agit d'un trouble dégénératif rare, lentement progressif, affectant les hommes, causé par des mutations du gène du récepteur des androgènes (AR). Elle est caractérisée par une faiblesse et une atrophie des muscles bulbaires et des membres, et par une gynécomastie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Amyotrophie spinale et bulbaire; Amyotrophie spinale et bulbaire liée à l'X type 1; SBMA; SMAX1; Maladie Kennedy;

Détails

Identifiant d'origine

C85233;

CUI UMLS

C1839259;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Amyotrophie bulbospinale [Concept SNOMED CT]
- Amyotrophie bulbospinale [Maladie ORDO]
- Amyotrophie bulbospinale liée à l'X [MeSH Concept]
- Maladie de Kennedy [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Kennedy [Maladie ORDO]
- Maladie de Kennedy [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Kennedy [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Kennedy [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Kennedy [Thème RAMEAU]
- amyotrophie bulbospinale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- amyotrophie bulbospinale liée à l'X [Descripteur MeSH]
- amyotrophie bulbospinale liée à l'X, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- amyotrophies [Descripteur MeSH]
- androgen receptor [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Amyotrophie bulbospinale liée à l'X [MeSH Concept]
- Maladie de Kennedy [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Kennedy [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kennedy [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Kennedy [Terme DicoCLM]
- amyotrophie bulbospinale liée à l'X [Descripteur MeSH]
- amyotrophie bulbospinale liée à l'X, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène AR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients