" /> amyotrophie bulbospinale - CISMeF





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Définition CIM-11 : La maladie de kennedy, aussi connue sous le nom d'atrophie musculaire bulbospinale (bsma), est une maladie des neurones moteurs récessifs rares liés au chromosome x. la neuropathie sensorielle peut aussi être présente. les signes cliniques caractéristiques comprennent les fasciculations faciales, les gynécomasties et l'atrophie testiculaire. la maladie est causée par une répétition accrue de l'acg dans le premier exon du gène ar (xq12).;

Synonyme CIM-11 : maladie de Kennedy; amyotrophie spinale et bulbaire;

Synonyme CISMeF : atrophie musculaire bulbospinale; atrophie musculaire spinale et bulbaire;

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La maladie de kennedy, aussi connue sous le nom d'atrophie musculaire bulbospinale (bsma), est une maladie des neurones moteurs récessifs rares liés au chromosome x. la neuropathie sensorielle peut aussi être présente. les signes cliniques caractéristiques comprennent les fasciculations faciales, les gynécomasties et l'atrophie testiculaire. la maladie est causée par une répétition accrue de l'acg dans le premier exon du gène ar (xq12).

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01/05/2024


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