amyotrophie bulbospinale liée à l'X, type 1

Libellé préféré : amyotrophie bulbospinale liée à l'X, type 1;

Symbole : SMAX1;

Acronyme CISMeF : KD; SBMA; SMAX1; XBSN;

ID préfixé : #313200;

Détails

Identifiant d'origine

313200;

CUI UMLS

C1839259;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Amyotrophie bulbospinale [Concept SNOMED CT]
- Amyotrophie bulbospinale liée à l'X [MeSH Concept]
- Maladie de Kennedy [Maladie ORDO]
- Maladie de Kennedy [Concept NCIt]
- Maladie de Kennedy [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Kennedy [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Kennedy [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Kennedy [Terme Préféré MedDRA]
- amyotrophie bulbospinale liée à l'X [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- amyotrophies [Descripteur MeSH]
- androgen receptor [Gène ORDO]
- neuropathie bulbo-spinale liée à l'X récessive [MeSH Concept]
- neuropathie bulbo-spinale liée à l'X récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques faux
- Allèle sauvage AR [Concept NCIt]
- protocole carfilzomib/dexaméthasone [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Kennedy [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Amyotrophie bulbospinale liée à l'X [MeSH Concept]
- Maladie de Kennedy [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Kennedy [Concept NCIt]
- Maladie de Kennedy [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kennedy [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Kennedy [Terme DicoCLM]
- amyotrophie bulbospinale liée à l'X [Descripteur MeSH]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la bouche [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Faiblesse [Terme HPO]
- Fasciculations [Terme HPO]
- Gynécomastie [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire, en particulier des muscles du mollet [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- atrophie testiculaire [Terme HPO]
- crampe musculaire [Terme HPO]
- diminution de la fertilité [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des membres [Terme HPO]
- hypertrophie du mollet [Terme HPO]
- neuropathie sensitive [Terme HPO]
- paralysie bulbaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients