Allèle sauvage AR

Libellé préféré : Allèle sauvage AR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage est situé dans la région Xq11.2-q12 et a une longueur d'environ 180 kb. Cet allèle, qui code la protéine du récepteur des androgènes, est impliqué dans la régulation transcriptionnelle activée par les hormones stéroïdes. Les mutations du gène sont associées à un syndrome d'insensibilité complète aux androgènes.;

Traductions automatiques par l'ANS : SBMA; HUMARA; TFM; KD; AR wt allele; Récepteur des androgènes (Récepteur de la dihydrotestostérone ; féminisation testiculaire ; atrophie musculaire spinale et bulbaire ; maladie de Kennedy) wt Allele; DHTR; AIS; AR; SMAX1; NR3C4;

Numéro GenBank : NM_000044;

Details

Identifiant d'origine

C51572;

CUI UMLS

C1705240;

Alignements automatiques faux
- amyotrophie bulbospinale liée à l'X, type 1 [Phénotype OMIM]
- scoliose idiopathique, susceptibilité à, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- syndrome d'insensibilité aux androgènes [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq11.2-q12 [Concept NCIt]
Gène situé dans
- X: 66546895-66727140 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- régulation de la voie de signalisation du SMAD2/3 nucléaire [Concept NCIt]
- voie de corégulation pour l'activité du récepteur androgène [Concept NCIt]
- voie de la méïose des ovocytes [Concept NCIt]
- voie de la signalisation du facteur de transcription FOXA1 [Concept NCIt]
- voie de régulation du récepteur androgène [Concept NCIt]
- voie du cancer de la prostate [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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