" /> syndrome d'Allan-Herndon-Dudley - CISMeF





Libellé préféré : syndrome d'Allan-Herndon-Dudley;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome héréditaire récessif rare lié à l'X dû à des mutations du gène SLC16A2 (MCT8). Il affecte exclusivement les hommes et se caractérise par un retard mental, une mobilité limitée, une hypoplasie musculaire, une hypotonie, des contractures et une spasticité.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en transporteur de la membrane thyroïdienne de type MCT8; Déficit en monocarboxylate transporteur 8;

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29/03/2024


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