Libellé préféré : syndrome d'Allan-Herndon-Dudley;
Définition CISMeF : Le syndrome Allan-Herndon-Dudley (SAHD) est un syndrome de retard mental lié à l'X
avec une atteinte neuromusculaire caractérisée par une hypotonie, une hypoplasie musculaire
et un déficit intellectuel.;
Synonyme CISMeF : Allan-Herndon-Dudley; syndrome d'Allan-Herndon; Allan-Herndon; Déficit intellectuel lié à l'X - hypotonie; déficit en MCT8; résistance à T3; résistance à la triiodothyronine;
Acronyme CISMeF : SAHD;
Synonyme MeSH : déficit en transporteur 8 de monocarboxylate;
Identifiant d'origine : C537047;
CUI UMLS : C0795889;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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Le syndrome Allan-Herndon-Dudley (SAHD) est un syndrome de retard mental lié à l'X
avec une atteinte neuromusculaire caractérisée par une hypotonie, une hypoplasie musculaire
et un déficit intellectuel.
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Allan Herndon-Dudley (SAHD)(MCT8 thyroid hormone transporter)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3187176/fr/syndrome-de-allan-herndon-dudley-sahd-mct8-thyroid-hormone-transporter
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint du Syndrome de Allan Herndon-Dudley (SAHD). Il a été
élaboré par le centre de référence des Déficiences Intellectuelles de causes rare,
à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation
par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
programme clinique
médecine générale
gestion des soins aux patients
prise en charge personnalisée du patient
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
maladie chronique
maladies rares
continuité des soins
guide ressources
pronostic
divulgation
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
conseil génétique
diagnostic prénatal
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hypotonie musculaire
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hypotonie musculaire
amyotrophie
retard mental lié à l'X
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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Allan Herndon-Dudley
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/Syndrome_de_allan_herndon_dudley_FR_fr_PNDS.pdf
Le syndrome d’Allan-Herndon-Dudley (SAHD) est un syndrome lié à l'X affectant les
garçons, caractérisé par une hypotonie infantile précoce, une déficience intellectuelle,
une diminution de la masse musculaire et de la force musculaire, un faible poids,
des mouvements anormaux de type dystoniques et / ou choréo-athétosiques, une quadriplégie
spastique progressive avec rétractions articulaires, parfois une épilepsie et une
microcéphalie acquise. Les formes sévères sont les plus fréquentes induisant une situation
de polyhandicap avec une hypotonie axiale sévère, une absence de marche, une dystonie
invalidante et une absence de langage. Les formes modérées, moins fréquentes, induisent
une déficience intellectuelle modérée à légère avec une hypotonie de la tête, une
marche normale ou spastique et un langage dysarthrique. Les principales complications
sont neuro-orthopédiques (cyphoscoliose, déformations orthopédiques, luxation de hanche),
pulmonaires (pneumopathies d’inhalation, troubles de déglutition) ou nutritionnelles
(retard staturo-pondéral, dénutrition, ostéopénie). Le traitement du SAHD est symptomatique.
2020
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Orphanet
France
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
maladies rares
diagnostic différentiel
pronostic
programme clinique
Indice de gravité de la maladie
médecine générale
révélation de la vérité
conseil génétique
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
éducation du patient comme sujet
continuité des soins
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
hypotonie musculaire
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retard mental lié à l'X
hypotonie musculaire
amyotrophie
retard mental lié à l'X
hypotonie musculaire
amyotrophie
retard mental lié à l'X
hypotonie musculaire
amyotrophie
retard mental lié à l'X
hypotonie musculaire
amyotrophie
retard mental lié à l'X
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N1-VALIDE
Syndrome Allan-Herndon-Dudley
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=59
Le syndrome Allan-Herndon-Dudley (SAHD) est un syndrome de retard mental lié à l'X
avec une atteinte neuromusculaire caractérisée par une hypotonie, une hypoplasie musculaire
et un déficit intellectuel.
2008
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Orphanet
France
français
anglais
information scientifique et technique
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
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