Libellé préféré : syndrome d'Allan-Herndon-Dudley;

Définition CISMeF : Le syndrome Allan-Herndon-Dudley (SAHD) est un syndrome de retard mental lié à l'X avec une atteinte neuromusculaire caractérisée par une hypotonie, une hypoplasie musculaire et un déficit intellectuel.;

Synonyme CISMeF : Allan-Herndon-Dudley; syndrome d'Allan-Herndon; Allan-Herndon; Déficit intellectuel lié à l'X - hypotonie; déficit en MCT8; résistance à T3; résistance à la triiodothyronine;

Acronyme CISMeF : SAHD;

Détails


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Le syndrome Allan-Herndon-Dudley (SAHD) est un syndrome de retard mental lié à l'X avec une atteinte neuromusculaire caractérisée par une hypotonie, une hypoplasie musculaire et un déficit intellectuel.

N1-SUPERVISEE
Syndrome de Allan Herndon-Dudley (SAHD)(MCT8 thyroid hormone transporter)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3187176/fr/syndrome-de-allan-herndon-dudley-sahd-mct8-thyroid-hormone-transporter
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint du Syndrome de Allan Herndon-Dudley (SAHD). Il a été élaboré par le centre de référence des Déficiences Intellectuelles de causes rare, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
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hypotonie musculaire
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retard mental lié à l'X

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Allan Herndon-Dudley
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/Syndrome_de_allan_herndon_dudley_FR_fr_PNDS.pdf
Le syndrome d’Allan-Herndon-Dudley (SAHD) est un syndrome lié à l'X affectant les garçons, caractérisé par une hypotonie infantile précoce, une déficience intellectuelle, une diminution de la masse musculaire et de la force musculaire, un faible poids, des mouvements anormaux de type dystoniques et / ou choréo-athétosiques, une quadriplégie spastique progressive avec rétractions articulaires, parfois une épilepsie et une microcéphalie acquise. Les formes sévères sont les plus fréquentes induisant une situation de polyhandicap avec une hypotonie axiale sévère, une absence de marche, une dystonie invalidante et une absence de langage. Les formes modérées, moins fréquentes, induisent une déficience intellectuelle modérée à légère avec une hypotonie de la tête, une marche normale ou spastique et un langage dysarthrique. Les principales complications sont neuro-orthopédiques (cyphoscoliose, déformations orthopédiques, luxation de hanche), pulmonaires (pneumopathies d’inhalation, troubles de déglutition) ou nutritionnelles (retard staturo-pondéral, dénutrition, ostéopénie). Le traitement du SAHD est symptomatique.
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N1-VALIDE
Syndrome Allan-Herndon-Dudley
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=59
Le syndrome Allan-Herndon-Dudley (SAHD) est un syndrome de retard mental lié à l'X avec une atteinte neuromusculaire caractérisée par une hypotonie, une hypoplasie musculaire et un déficit intellectuel.
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Orphanet
France
français
anglais
information scientifique et technique
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley

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27/09/2021


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