syndrome d'Allan-Herndon-Dudley

Libellé préféré : syndrome d'Allan-Herndon-Dudley;

Définition CISMeF : Le syndrome Allan-Herndon-Dudley (SAHD) est un syndrome de retard mental lié à l'X avec une atteinte neuromusculaire caractérisée par une hypotonie, une hypoplasie musculaire et un déficit intellectuel.;

Synonyme CISMeF : Allan-Herndon-Dudley; syndrome d'Allan-Herndon; Allan-Herndon; Déficit intellectuel lié à l'X - hypotonie; déficit en MCT8; résistance à T3; résistance à la triiodothyronine;

Acronyme CISMeF : SAHD;

Détails

Identifiant d'origine

C537047;

CUI UMLS

C0795889;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley [Maladie ORDO]
- déficit en transporteur 8 de monocarboxylate [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Allan-Herndon-Dudley [Concept NCIt]
- syndrome d'Allan-Herndon-Dudley [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'Allan-Herndon-Dudley [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Allan-Herndon-Dudley [Terme Préféré MedDRA]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome d'Allan-Herndon-Dudley [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley [Maladie ORDO]
- Syndrome de Allan-Herndon-Dudley [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en transporteur 8 de monocarboxylate [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Allan-Herndon-Dudley [Phénotype OMIM]
- syndrome d'Allan-Herndon-Dudley [Concept NCIt]
- syndrome d'Allan-Herndon-Dudley [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- amyotrophie [Descripteur MeSH]
- hypotonie musculaire [Descripteur MeSH]
- retard mental lié à l'X [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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