Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La forme cutanée de la maladie génétique photosensible, porphyrie, caractérisée par
la survenue à l'âge adulte et la présence de bulles cicatricielles, d'une hyperpigmentation,
d'une hypertrichose faciale, et parfois d'un épaississement sclérodermateux et d'une
alopécie. Les uroporphyrines sont présentes dans l'urine due à un déficit en uroporphyrinogène
décarboxylase, une enzyme nécessaire à la synthèse de l'hème.;