porphyrie cutanée tardive

Libellé préféré : porphyrie cutanée tardive;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La forme cutanée de la maladie génétique photosensible, porphyrie, caractérisée par la survenue à l'âge adulte et la présence de bulles cicatricielles, d'une hyperpigmentation, d'une hypertrichose faciale, et parfois d'un épaississement sclérodermateux et d'une alopécie. Les uroporphyrines sont présentes dans l'urine due à un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase, une enzyme nécessaire à la synthèse de l'hème.;

Details

Identifiant d'origine

C27725;

CUI UMLS

C0162566;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- peau [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- PORPHYRIE CUTANEE TARDIVE [Code pathologie ADICAP]
- Porphyrie cutanée [Terme DicoCLM]
- Porphyrie cutanée tardive [Terme TUV]
- Porphyrie cutanée tardive [Descripteur PASCAL]
- Porphyrie cutanée tardive [MeSH Concept]
- Porphyrie cutanée tardive [Phénotype OMIM]
- Porphyrie cutanée tardive [Maladie ORDO]
- Porphyrie cutanée tardive [Terme de bas niveau MedDRA]
- la porphyrie cutanée tardive [Concept H4P]
- porphyrie cutanée tardive [Sous Catégorie CIM-10]
- porphyrie cutanée tardive [Concept TUV]
- porphyrie cutanée tardive [Sous-sous catégorie CIM-11]
- porphyrie cutanée tardive [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- porphyrie cutanée tardive [Descripteur MeSH]
- porphyrie cutanée tardive [Concept SNOMED CT]
- porphyrie cutanée tardive [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- porphyrie cutanée tardive [Diagnostic CIM-10 CM]
- porphyrie cutanée tardive familiale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- porphyrie cutanée tardive sporadique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- PORPHYRIE CUTANEE TARDIVE [Code pathologie ADICAP]
- Porphyrie cutanée [Terme DicoCLM]
- Porphyrie cutanée tardive [Maladie ORDO]
- Porphyrie cutanée tardive [Phénotype OMIM]
- Porphyrie cutanée tardive [Terme TUV]
- Porphyrie cutanée tardive [Descripteur PASCAL]
- Porphyrie cutanée tardive [MeSH Concept]
- Porphyrie cutanée tardive [Terme de bas niveau MedDRA]
- Porphyrie hépatique cutanée [Terme de bas niveau MedDRA]
- porphyrie cutanée tardive [Sous Catégorie CIM-10]
- porphyrie cutanée tardive [Concept TUV]
- porphyrie cutanée tardive [Sous-sous catégorie CIM-11]
- porphyrie cutanée tardive [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- porphyrie cutanée tardive [Concept SNOMED CT]
- porphyrie cutanée tardive [Notion SNOMED]
- porphyrie cutanée tardive [Descripteur MeSH]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène HFE [Concept NCIt]
- gène UROD [Concept NCIt]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage UROD [Concept NCIt]
- gène UROD [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- uroporphyrinogène décarboxylase [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Keyword's position in hierarchy(ies) :

You can consult :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients