Allèle sauvage UROD

Libellé préféré : Allèle sauvage UROD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage UROD est situé dans le voisinage de 1p34 et a une longueur d'environ 4 k. Cet allèle, qui code la protéine de l'uroporphyrinogène décarboxylase, joue un rôle dans la régulation de la biosynthèse de l'hème. La mutation du gène est associée à la porphyrie cutanée tardive familiale et à la porphyrie hépatoérythropoïétique.;

Traductions automatiques par l'ANS : UROD wt Allele; UPD.; Uroporphyrinogen III decarboxylase; Uroporphyrinogen decarboxylase wt Allele; PCT;

Numéro GenBank : BC001778;

Détails

Identifiant d'origine

C95568;

CUI UMLS

C2987231;

Alignements automatiques faux
- Porphyrie cutanée tardive [Maladie ORDO]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- porphyrie cutanée tardive [Concept NCIt]
- porphyrie hépatoérythropoïétique [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1p34 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- biosynthèse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- porphyrie cutanée tardive [Sous-sous catégorie CIM-11]

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