porphyrie hépatoérythropoïétique

Libellé préféré : porphyrie hépatoérythropoïétique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La porphyrie cutanée tardive est une forme très rare. Elle est caractérisée par un déficit de l'enzyme uroporphyrinogène III. Les signes et les symptômes apparaissent tôt dans l'enfance et incluent une photosensibilité extrême dans les zones exposées au soleil de la peau avec formation de bulles et de cicatrices.;

Détails

Identifiant d'origine

C84754;

CUI UMLS

C0162569;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- peau [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Porphyrie hépatoérythropoïétique [MeSH Concept]
- Porphyrie hépatoérythropoïétique [Maladie ORDO]
- porphyrie cutanée tardive homozygote [Concept SNOMED CT]
- porphyrie cutanée tardive homozygote [Notion SNOMED]
- porphyrie hépatoérythropoïétique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- porphyrie hépatoérythropoïétique [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Porphyrie cutanée tardive [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Porphyrie hépatoérythropoïétique [Maladie ORDO]
- Porphyrie hépatoérythropoïétique [MeSH Concept]
- porphyrie cutanée tardive homozygote [Concept SNOMED CT]
- porphyrie cutanée tardive homozygote [Notion SNOMED]
- porphyrie hépatoérythropoïétique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- porphyrie hépatoérythropoïétique [Descripteur MeSH]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage UROD [Concept NCIt]
- gène UROD [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- uroporphyrinogène décarboxylase [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène HFE [Concept NCIt]
- gène UROD [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients