porphyrie hépatoérythropoïétique

Libellé préféré : porphyrie hépatoérythropoïétique;

Définition CIM-11 : L'hepatoerythropioetic porphria (hep) est une forme très rare de porphyrie hépatique chronique caractérisée par une photodermatite bulleuse.;

Synonyme CIM-11 : porphyrie cutanée tardive homozygote; HEP - [Porphyrie hépatoérythropoïétique]; déficit homozygote en uroporphyrinogène décarboxylase;

Synonyme CISMeF : carence en uroporphyrinogène décarboxylase homozygote;

Acronyme CIM-11 : HEP;

Détails

Identifiant d'origine

214080046;

CUI UMLS

C0162569;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Porphyrie hépatoérythropoïétique [MeSH Concept]
- Porphyrie hépatoérythropoïétique [Maladie ORDO]
- porphyrie cutanée tardive homozygote [Concept SNOMED CT]
- porphyrie cutanée tardive homozygote [Notion SNOMED]
- porphyrie hépatoérythropoïétique [Descripteur MeSH]
- porphyrie hépatoérythropoïétique [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage HPSE [Concept NCIt]
- Porphyrie cutanée tardive [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques faux
- notation de la localisation de la tumeur: foie [Concept SNOMED CT]
- unité HEP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage EPHB6 [Concept NCIt]

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Vous pouvez consulter :

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