déficit en adénosine phosphoribosyltransférase

Libellé préféré : déficit en adénosine phosphoribosyltransférase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie héréditaire due à des mutations du gène APRT affectant les reins et les voies urinaires. La caractéristique la plus fréquente est la présence de calculs rénaux récurrents.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en adénine phosphoribosyltransférase;

Détails

Identifiant d'origine

C121564;

CUI UMLS

C0268120;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en adénine phosphoribosyltransférase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [Maladie ORDO]
- déficit en adénine phospho-ribosyl-transférase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en adénine phosphoribosyltransférase [Concept DO]
- déficit en adénine-phosphoriboxyl transférase [Notion SNOMED]
- déficit en adénine-phosphoriboxyl transférase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [Phénotype OMIM]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [MeSH Concept]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en adénine phosphoribosyltransférase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [Maladie ORDO]
- déficit en adénine phospho-ribosyl-transférase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en adénine phosphoribosyltransférase [Concept DO]
- déficit en adénine-phosphoriboxyl transférase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [Phénotype OMIM]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [MeSH Concept]
DO Cross reference
- déficit en adénine phosphoribosyltransférase [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène APRT [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients