N1-VALIDE Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=976 Le déficit en adénosine phosphoribosyltransférase (APRT) est une maladie rare autosomique
récessive, caractérisée par la formation et la surexcrétion de 2,8-dihydroxyadénine
(2,8-DHA) dans l'urine, causant une urolithiase et une néphropathie cristalline. 2012 false true false Orphanet France français guide ressources maladies rares adenine phosphoribosyltransferase déficit en adénosine phosphoribosyltransférase déficit en adénosine phosphoribosyltransférase signes et symptômes urolithiase urolithiase information scientifique et technique