déficit en adénine-phosphoriboxyl transférase

Libellé préféré : déficit en adénine-phosphoriboxyl transférase;

Synonyme CISMeF : Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase;

Synonyme SNOMED : déficit en aprt; 2,8-dihydroxyadénine urolithiase;

Détails

Identifiant d'origine

D6-40600;

CUI UMLS

C3665382;

Alignement(s) exact CIM-10
- autres anomalies du métabolisme de la purine et de la pyrimidine [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en adénine phosphoribosyltransférase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [Maladie ORDO]
- déficit en adénine phospho-ribosyl-transférase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en adénine phosphoribosyltransférase [Concept DO]
- déficit en adénine-phosphoriboxyl transférase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [Concept NCIt]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [MeSH Concept]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [Phénotype OMIM]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Néphropathie secondaire à des maladies de surcharge ou à d'autres maladies métaboliques [Maladie ORDO]
- Trouble du métabolisme de la purine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- urolithiase à 2,8-dihydroxyadénine [MeSH Concept]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- adénine phosphoribosyltransférase [Notion SNOMED]
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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