déficit en adénine phospho-ribosyl-transférase

Libellé préféré : déficit en adénine phospho-ribosyl-transférase; déficit en adénine phosphoribosyltransférase;

Définition CIM-11 : La déficience en phosphoribosyltransférase de l'adénine (aprt) est un rare trouble autosomique récessif caractérisé par la formation et l'hyperexcrétion de 2,8-dihydroxyadénine (2,8-dha) dans l'urine, causant urolithiase et néphropathie cristalline.;

Synonyme CIM-11 : lithiase urinaire par la 2, 8-dihydroxyadénine;

Détails

Identifiant d'origine

753682703;

CUI UMLS

C0268120;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en adénine phosphoribosyltransférase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [Maladie ORDO]
- déficit en adénine phosphoribosyltransférase [Concept DO]
- déficit en adénine-phosphoriboxyl transférase [Notion SNOMED]
- déficit en adénine-phosphoriboxyl transférase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [MeSH Concept]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [Phénotype OMIM]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en adénine phosphoribosyltransférase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [Maladie ORDO]
- déficit en adénine phosphoribosyltransférase [Concept DO]
- déficit en adénine-phosphoriboxyl transférase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [Phénotype OMIM]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [MeSH Concept]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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