" /> déficit en carnitine primaire - CISMeF





Libellé préféré : déficit en carnitine primaire;

Synonyme CISMeF : défaut de captation de la carnitine; défaut du transport de la carnitine;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble héréditaire autosomique récessif dû à des mutations du gène SLC22A5. Elle est caractérisée par la présence d'une protéine défective appelée OCTN2, impliquée dans le transport de la carnitine dans les cellules. Cette anomalie conduit à une réduction de la production énergétique et une accumulation d'acides gras dans les tissus. Les manifestations cliniques de la confusion, de la faiblesse musculaire, de l'hypoglycémie, de l'encéphalopathie et de la cardiomyopathie peuvent être exacerbées au cours du jeûne.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en récepteur de la carnitine; Déficit systémique primaire en carnitine; Déficit en carnitine; Déficit en transporteur de carnitine; Déficit primaire en carnitine; Anomalie du transport de la carnitine rénale;

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04/06/2025


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