déficit en carnitine primaire

Libellé préféré : déficit en carnitine primaire;

Synonyme CISMeF : défaut de captation de la carnitine; défaut du transport de la carnitine;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble héréditaire autosomique récessif dû à des mutations du gène SLC22A5. Elle est caractérisée par la présence d'une protéine défective appelée OCTN2, impliquée dans le transport de la carnitine dans les cellules. Cette anomalie conduit à une réduction de la production énergétique et une accumulation d'acides gras dans les tissus. Les manifestations cliniques de la confusion, de la faiblesse musculaire, de l'hypoglycémie, de l'encéphalopathie et de la cardiomyopathie peuvent être exacerbées au cours du jeûne.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en récepteur de la carnitine; Déficit systémique primaire en carnitine; Déficit en carnitine; Déficit en transporteur de carnitine; Déficit primaire en carnitine; Anomalie du transport de la carnitine rénale;

Détails

Identifiant d'origine

C98864;

CUI UMLS

C0342788;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Carnitine défaut de captation [Composé LOINC]
- Déficit systémique primaire en carnitine [Maladie ORDO]
- défaut du transport de la carnitine rénale [Notion SNOMED]
- défaut du transport de la carnitine rénale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en carnitine systémique [MeSH Concept]
- déficit en transporteur de la carnitine [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit primaire systémtique en carnitine [Phénotype OMIM]
- déficit systémique en carnitine [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en carnitine [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en carnitine [Descripteur PASCAL]
- carnitine plasmatique diminuée [Terme HPO]
- déficit en carnitine [Indication]
- déficit en carnitine (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit primaire en Carnitine [Concept TUV]
- déficit primaire en carnitine [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Déficit primaire en carnitine [Contre-indication TUV]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- déficit en carnitine [Indication]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Carnitine défaut de captation [Composé LOINC]
- Déficience systémique primaire en carnitine [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit systémique primaire en carnitine [Maladie ORDO]
- défaut du transport de la carnitine rénale [Notion SNOMED]
- défaut du transport de la carnitine rénale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en carnitine systémique [MeSH Concept]
- déficit en transporteur de la carnitine [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit primaire systémtique en carnitine [Phénotype OMIM]
- déficit systémique en carnitine [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients