Synonyme CISMeF : défaut de captation de la carnitine; défaut du transport de la carnitine;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble héréditaire autosomique récessif dû à des mutations du gène SLC22A5. Elle
est caractérisée par la présence d'une protéine défective appelée OCTN2, impliquée
dans le transport de la carnitine dans les cellules. Cette anomalie conduit à une
réduction de la production énergétique et une accumulation d'acides gras dans les
tissus. Les manifestations cliniques de la confusion, de la faiblesse musculaire,
de l'hypoglycémie, de l'encéphalopathie et de la cardiomyopathie peuvent être exacerbées
au cours du jeûne.;
Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en récepteur de la carnitine; Déficit systémique primaire en carnitine; Déficit en carnitine; Déficit en transporteur de carnitine; Déficit primaire en carnitine; Anomalie du transport de la carnitine rénale;