Libellé préféré : déficit en transporteur de la carnitine;
Définition CIM-11 : La carnitine est un trouble des acides gras causé par des transporteurs défectueux
de la carnitine, entraînant une cardiomyopathie dilatée hypocinétique progressive
généralement associée à une faiblesse musculaire. ce dernier signe peut être majeur
et entraîner une myopathie proximale et une amyotrophie. l'hypoglycémie et le coma
lié à l'hypocétose ou les lésions hépatiques aiguës comme le syndrome de reye peuvent
se produire après des périodes de jeûne ou d'infections.;
Synonyme CIM-11 : carence en carnitine; carence primaire en carnitine; carence en transporteur de la carnitine cérébrale;
Synonyme CISMeF : déficit primaire en carnitine; déficit en transporteur de la carnitine du cerveau; déficit d'absorption de la carnitine;
Identifiant d'origine : 526376450;
CUI UMLS : C0342788;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
La carnitine est un trouble des acides gras causé par des transporteurs défectueux
de la carnitine, entraînant une cardiomyopathie dilatée hypocinétique progressive
généralement associée à une faiblesse musculaire. ce dernier signe peut être majeur
et entraîner une myopathie proximale et une amyotrophie. l'hypoglycémie et le coma
lié à l'hypocétose ou les lésions hépatiques aiguës comme le syndrome de reye peuvent
se produire après des périodes de jeûne ou d'infections.
