déficit primaire systémtique en carnitine

Libellé préféré : déficit primaire systémtique en carnitine;

Symbole : CDSP;

Acronyme CISMeF : CDSP; CUD; SCD;

Titres et symboles alternatifs : Défaut de captation de la carnitine cellulaire;

ID préfixé : #212140;

Détails

Identifiant d'origine

212140;

CUI UMLS

C0342788;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Carnitine défaut de captation [Composé LOINC]
- Déficit systémique primaire en carnitine [Maladie ORDO]
- défaut du transport de la carnitine rénale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en carnitine primaire [Concept NCIt]
- déficit en carnitine systémique [MeSH Concept]
- déficit en transporteur de la carnitine [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit systémique en carnitine [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dyskinésie ciliaire secondaire [Maladie ORDO]
- Dystrophie cornéenne de Schnyder [Maladie ORDO]
- acyl-coa désaturase [Concept NCIt]
- bol alimentaire [Concept SNOMED CT inactif]
- drépanocytose sans crise [Sous catégorie CIM-11]
- gène SCD [Concept NCIt]
- mort subite cardiaque [Concept NCIt]
- solute carrier family 22 member 5 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficit systémique primaire en carnitine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Carnitine défaut de captation [Composé LOINC]
- Déficience systémique primaire en carnitine [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit systémique primaire en carnitine [Maladie ORDO]
- défaut du transport de la carnitine rénale [Notion SNOMED]
- défaut du transport de la carnitine rénale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en carnitine primaire [Concept NCIt]
- déficit en carnitine systémique [MeSH Concept]
- déficit en transporteur de la carnitine [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit systémique en carnitine [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Cardiomégalie [Terme HPO]
- Faiblesse [Terme HPO]
- Hyperammoniémie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- carnitine plasmatique diminuée [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- confusion [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- elévation des enzymes hépatiques [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fibroélastose de l'endocarde [Terme HPO]
- gluconéogénèse altérée [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypoglycémie récurrente [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- niveau réduit de la carnitine musculaire [Terme HPO]
- somnolence diurne excessive [Terme HPO]
- stéatose hépatique [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Cétose [Terme HPO]
- acidurie dicarboxylique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients