syndrome de Gitelman

Libellé préféré : syndrome de Gitelman;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble héréditaire dû à des mutations du gène SLC12A3. Il se caractérise par une réabsorption déficiente des électrolytes dans les tubes contournés distaux des reins. Il résulte en une alcalose métabolique hypochlorémique, une hypokaliémie, une hypocalciurie et une hypomagnésémie.;

Détails

Identifiant d'origine

C84730;

CUI UMLS

C0268450;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Gitelman [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Gitelman [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Gitelman [MeSH Concept]
- Syndrome de Gitelman [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Gitelman [Maladie ORDO]
- Syndrome de Gitelmann [Descripteur PASCAL]
- hypokaliémie familiale - hypomagnésémie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hypomagnésémie-hypokaliémie familiale [Concept SNOMED CT inactif]
- hypomagnésémie-hypokaliémie familiale [Notion SNOMED]
- syndrome de Gitelman [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Gitelman [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Gitelman [Maladie ORDO]
- Syndrome de Gitelman [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Gitelman [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Gitelman [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Gitelman [MeSH Concept]
- Syndrome de Gitelmann [Descripteur PASCAL]
- hypokaliémie familiale - hypomagnésémie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hypomagnésémie-hypokaliémie familiale [Notion SNOMED]
- hypomagnésémie-hypokaliémie familiale [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de Gitelman [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Gitelman [Descripteur MeSH]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients