Libellé préféré : syndrome de Gitelman;
Définition du MeSH : Maladie rénale congénitale caractérisée par un défaut de réabsorption du NaCl dans
les TUBULES CONTOURNES DISTAUX et qui mène à une HYPOKALIEMIE. Contrairement au SYNDROME
DE BARTTER, le syndrome de Gitelman inclut la hypomagnésiémie et la hypocalciurie
normocalcémique ; il est provoqué par des mutations dans les INHIBITEURS DU SYMPORT
CHLORURE SODIUM sensibles au thiazide. [Traduction effectuée avant 2008];
Identifiant d'origine : D053579;
CUI UMLS : C0268450;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Voir aussi
Maladie rénale congénitale caractérisée par un défaut de réabsorption du NaCl dans
les TUBULES CONTOURNES DISTAUX et qui mène à une HYPOKALIEMIE. Contrairement au SYNDROME
DE BARTTER, le syndrome de Gitelman inclut la hypomagnésiémie et la hypocalciurie
normocalcémique ; il est provoqué par des mutations dans les INHIBITEURS DU SYMPORT
CHLORURE SODIUM sensibles au thiazide. [Traduction effectuée avant 2008]
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Gitelman
Guide maladie chronique
https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2022/11/PNDS_Syndrome_de_Gitelman_Texte_15112022.pdf
https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2022/11/PNDS_Syndrome_de_Gitelman_Argumentaire_15112022.pdf
https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2022/11/PNDS_Syndrome_de_Gitelman_medecin_traitant_15112022.pdf
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3392050/fr/syndrome-de-gitelman
Le syndrome de Gitelman est un « syndrome de perte de sel (chlorure de sodium) ».
Il reproduit cliniquement une prise de diurétique thiazidique (tel que l’hydrochlorothiazide)
à dose importante, puisque c’est précisément le transporteur de chlorure de sodium,
cible d’inhibition de ces diurétiques, qui est génétiquement inactivée dans la maladie.
Le syndrome associe une perte urinaire de sodium, de potassium, de magnésium, associées
à une hypocalciurie et une alcalose métabolique. Les principales manifestations cliniques
du syndrome de Gitelman ne sont pas très spécifiques. Lors du premier examen, on note
souvent une asthénie, des crampes, des paresthésies, voire des crises étiquetées «
spasmophilie ». Lorsque cette symptomatologie se répète, ou lorsqu’elle est importante,
le médecin peut être amené à prescrire un bilan sanguin qui révélera le signe biologique
clé : une hypokaliémie. Mais le plus souvent, c’est une découverte fortuite à l’occasion
d’un bilan biologique motivé pour une intervention chirurgicale, un suivi de grossesse
ou toute autre pathologie qui révèle cette hypokaliémie. Chez l’enfant, le motif de
découverte peut aussi être un retard de croissance et chez le patient un peu plus
âgé, la découverte d’une chondrocalcinose sur l’imagerie articulaire.
2022
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Filière de santé ORKiD
France
267. Troubles de l'équilibre acido-basique et désordres hydro-électrolytiques
diagnostic différentiel
enfant
adulte
comorbidité
syndrome de Gitelman
éducation du patient comme sujet
grossesse
soins peropératoires
algorithme
inhibiteurs du symport chlorure sodium
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Gitelman
hypomagnésémie-hypokaliémie familiale
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N1-VALIDE
Gitelman, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=358
Le syndrome de Gitelman (SG), aussi appelé hypokaliémie-hypomagnésémie familiale,
est caractérisé par une alcalose métabolique avec hypokaliémie, associée à une hypomagnésémie
importante et une faible excrétion urinaire de calcium.
2008
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Orphanet
France
français
maladies rares
syndrome de Gitelman
information scientifique et technique
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