acidurie méthylmalonique type cblB

Libellé préféré : acidurie méthylmalonique type cblB;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme autosomique récessive d'acidurie méthylmalonique due à des mutations du gène MMAB codant pour l'acide cob (I) yrinique a, c-diamide adénosyltransférase, mitochondrial.;

Détails

Identifiant d'origine

C142172;

CUI UMLS

C1855102;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidémie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type cbl B [Phénotype OMIM]
- Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB [Maladie ORDO]
- acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 de type cbl B [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie méthylmalonique type cblB [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie méthylmalonique type cblB [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidémie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type cbl B [Phénotype OMIM]
- Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB [Maladie ORDO]
- acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 de type cbl B [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie méthylmalonique type cblB [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie méthylmalonique type cblB [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients