acidurie méthylmalonique, type cblb

Libellé préféré : acidurie méthylmalonique, type cblb;

Symbole : MACB;

Synonyme CISMeF : acidémie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type cbl B;

Titres et symboles alternatifs : acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12, type cbl B, due à une déficit de la synthèse d'adénosylcobalamine; acidémie méthylmalonique, type cblb;

ID préfixé : #251110;

Détails

Identifiant d'origine

251110;

CUI UMLS

C1855102;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB [Maladie ORDO]
- acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 de type cbl B [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie méthylmalonique type cblB [Concept NCIt]
- acidurie méthylmalonique type cblB [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie méthylmalonique type cblB [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 [Maladie ORDO]
- Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB [Maladie ORDO]
- acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 de type cbl B [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie méthylmalonique type cblB [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie méthylmalonique type cblB [MeSH Concept]
- acidurie méthylmalonique type cblB [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Activité de la méthylmalonyl-coA mutase diminuée [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Cétose [Terme HPO]
- Hyperammoniémie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
- acidémie méthylmalonique [Terme HPO]
- adénosylcobalamine diminuée [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- chute persistente de la tête en arrière [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- cétonurie [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- déshydratation [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- hyperglycinémie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- niveau anormal de la vitamine B12 [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients